Espectrometria de Massas A espectrometria de massas acoplada (MS/MS) é uma técnica analítica poderosa, usada para identificar compostos desconhecidos, quantificar compostos conhecidos e auxiliar na elucidação estrutural de moléculas. A MS/MS apresenta uma vasta gama de aplicações como ecologia, toxicologia, geologia, biotecnologia e descoberta e desenvolvimento de fármacos, somente para citar alguns exemplos. Além das aplicações citadas acima, a MS/MS vem sendo cada vez mais empregada em programas de triagem neonatal, uma vez que permitiu ampliar o número de erros inatos do metabolismo (EIM) que podem ser detectados a partir de amostras de sangue em papel filtro. A aplicação da MS/MS foi introduzida na década de 1990 em laboratórios que já vinham realizando triagem neonatal para desordens metabólicas (como fenilcetonúria), hematológicas (como anemia falciforme) e endocrinopatias (como hipotireoidismo congênito). A MS/MS possibilitou a consolidação e a melhoria de métodos de triagem disponíveis para aminoacidopatias (por exemplo, fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo ou leucinose, e homocistinúria), diminuindo o número de resultados falso-positivos. Além disso, a técnica expandiu o painel de desordens metabólicas que podem ser detectadas ao incorporar o perfil de acilcarnitinas, o que permite a triagem dos distúrbios no metabolismo de ácidos graxos (por exemplo, deficiência na oxidação de ácidos graxos de cadeia média, ou MCAD) e outros ácidos orgânicos. Os estudos disponíveis sobre a triagem do painel completo de aminoácidos e acilcarnitinas mostram uma incidência da ordem de 1:4000 a 1:5000 para os distúrbios detectáveis. Para alguns destes distúrbios, a detecção precoce pode resultar em melhorias substanciais na saúde do indivíduo afetado. Por fim, a MS/MS também pode ser usada como ferramenta para o diagnóstico destes distúrbios assim como para detectá-los após o estabelecimento do quadro clínico em neonatos. Espectrometria de Massas em Triagem Neonatal A PerkinElmer, uma empresa líder mundial em triagem populacional, em associação com a Waters/Micromass, líder mundial em instrumentação analítica, oferece a solução completa para a triagem neonatal de aminoácidos (AA) e acilcarnitinas (AC) pela técnica de MS/MS. O kit Neogram, único disponível no mercado para triagem de AA e AC, é produzido sob rígido controle de qualidade. Os reagentes, os padrões internos e os controles de sangue em papel filtro são produzidos por processo validado, o que garante a confiança nos resultados obtidos. A análise de cada amostra é feita em 2 minutos e fornece o perfil de concentração de 40 analitos diferentes, que podem estar relacionados a 20 ou mais distúrbios metabólicos. Além disso, um software exclusivo para análise e gerenciamento dos dados obtidos é o único do mercado aprovado pelo FDA. A somatória destes fatores, aliada ao suporte pós-venda oferecido aos nossos clientes, faz da PerkinElmer a única empresa a oferecer a solução completa para a triagem de erros inatos do metabolismo por espectrometria de massas acoplada. Para a informação da disponibilidade destes produtos, favor contatar representante local. Solução total para triagem neonatal expandida