Triagem Neonatal
Hiperplasia Adrenal Congênita Hiperplasia Adrenal Congênita-CAH é o nome dado à um grupo de disfunções, das quais a mais severa, causa risco de vida. O tratamento precoce, permite melhora da qualidade de vida a longo prazo. A incidência de CAH está entre 1:10.000 - 1:20.000.
DELFIA®170HP foi desenvolvido para dosagem direta de 170HP em sangue total, colhido em papel de filtro.
Para a informação sobre a disponibilidade destes produtos, favor contatar representante local Hipotireoidismo Congênito A incidência do Hipotireoidismo congênito está entre 1:3.000 e 1:6.000. Se não for tratado, pode causar retardo mental severo. Se tratada a tempo, as crianças podem se desenvolver normalmente.
Os kits DELFIA® Neonatal TSH e DELFIA Neonatal T4 são alternativas para triagem de hipotireoidismo congênito. O kit DELFIA® Neonatal TSH já foi utilizado para triar em torno de 40 milhões de bebês, em todo o mundo.
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Toxoplasmose Congênita O Kit de Toxoplasmose Congênita é um ensaio totalmente automatizado, utilizado para determinação de anticorpos IgM, em amostras de sangue seco, coletadas de recém-nascidos, o kit já possui CE-marked.
Funciona no sistema automático de imunoensaio Wallac AutoDELFIA, permite a triagem neonatal rápida e conveniente para a toxoplasmose congênita.
Causado pela infecção com o protozoário, Toxoplasma gondii, a toxoplasmose congênita é uma doença tratável, mas deve ser detectado em um estágio precoce.
Os bebês que manifestam a doença podem mostrar sintomas no nascimento, ou podem parecer inicialmente saudáveis, mas desenvolvem sintomas tardios.
A triagem permite fornecer o tratamento em um estágio inicial, assim permitindo a criança uma vida saudável.
Para a informação sobre a disponibilidade destes produtos, favor contatar representante local. Fibrose Cística
A incidência de Fibrose Cística está entre 1:2.000 e 1:2.500. A doença causa deficiência pulmonar obstrutiva crônica, morbidez precoce e morte, mesmo a FC sendo incurável, o diagnóstico precoce e o tratamento, podem melhorar significativamente a qualidade de vida.
O kit DELFIA® Neonatal IRT está disponível como uma ferramenta para a triagem neonatal.
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Galactosemia
O kit de Galactose Transferase (GALT), é designado para a semi-quantificação de galactose-1-fosfato uridina transferase. A incidência da galactosemia é 1:14000 - 1:60000. A doença não tratada causará o retardo no desenvolvimento, e em caso mais severos leva ao óbito. O tratamento consiste em uma dieta livre de galactose que permite a diminuição dos sintomas.
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Hemoglobinopatias
A disfunção das hemoglobinas humanas ou hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais comuns em todo mundo.
Apesar de não existir cura, seu diagnóstico precoce aumenta significativamente a qualidade e o tempo de vida das crianças, alertando também sobre o risco de recorrência na família, podendo assim, beneficiar os pais para aconselhamento genético e alertando sobre a incidência em futuras gestações.
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Fenilcetonúria
É uma doença hreditária causada pela falta de uma substância (enzima) que transforma a fenilalanina (aminoácido) em tirosina. Ocorre um acúmulo de fenilalanina que poderá afetar o cérebro e levar a deficiência mental. Uma dieta baixa-proteína começando nas primeiras semanas de vida proporciona a criança um desenvolvimento normal. A incidência de fenilcetonúria (PKU) está entre 1:4.500 e 1:20.000. Para a informação sobre a disponibilidade destes produtos, favor contatar representante local.
Diabetes Tipo 1- Predisposição Genética
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